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Síndrome de Angelman: La felicidad permanente

Hoy, 15 de febrero, es el Día Internacional del Síndrome de Angelman.Síndrome de Angelman: La felicidad permanente

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Es una patología de origen genético. Es un trastorno neurológico y crónico que provoca retraso mental en el niño que la padece así como alteraciones en el habla y el equilibrio.  Se caracteriza por la expresión de felicidad de los niños.

Características del Síndrome de Angelman:

  • Retraso Mental
  • Alteración en el habla, que cursa con dificultad para la producción del lenguaje y en casos muy severos, ausencia total del lenguaje.
  • Ataxia, dificultades en la coordinación y el equilibrio.
  • Temblores en extremidades
  • Microcefalia
  • Conducta y comportamiento con aspecto feliz y sonrisa permanente.

Diagnóstico:

Esta patología tiene una dificultad en su diagnóstico en el nacimiento o los primeros meses de vida debido a que aún los problemas de desarrollo no son muy evidentes. Esta patología se suele diagnosticar entre los 3 y los 7 años normalmente,  y es necesario realizar un estudio genético.

Criterios clínicos:

  • Retraso psicomotor, alteración en el lenguaje, alteración en la coordinación y comportamiento especial.
  • Retraso en el crecimiento de la cabeza.
  • Crisis convulsivas.
  • Alteración en el electroencefalograma.

Con menor frecuencia se asocian los siguientes criterios clinicos.

  • Prognatismo.
  • Estrabismo.
  • Hipopigmentación de piel y ojos.
  • Sensibilidad aumentada de calor.
  • Trastornos en la alimentación
  • Trastornos de sueño.

Tratamiento:

A día de hoy, no existe un tratamiento curativo para esta patología, pero sí se pueden tratar sus síntomas, por lo que el tratamiento va dirigido a la disminución de éstos.

Se debe llevar a cabo un tratamiento multidisciplinar, donde se ofrecerán medidas de apoyos especiales y se deberá tratar cada caso de forma especial e independiente.

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