657 198 146 / 926 231 883

info@ergo-terapia.es

SÍNDROME DE ANGELMAN: La felicidad permanente

Hoy 15 de Febrero es el dia Internacional del Síndrome de Angelman.Niño, Feliz, Lindo, Retrato, Alegre, Joven, La Infancia

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Es una patología de origen genético. Es un trastorno neurológico y crónico que provoca retraso mental en el niño que la padece así como alteraciones en el habla y el equilibrio.  Se caracteriza por la expresión de felicidad de los niños.

Características:

  • Retraso Mental
  • Alteración en el habla, que cursa con dificultad para la produción del lenguaje y en casos muy severos, ausencia total del lenguaje.
  • Ataxia, dificultades en la coordinación y el equilbrio.
  • Temblores en extremidades
  • Microcefalia
  • Conducta y comportamiento con aspecto feliz y sonrisa permanente.

Diagnóstico:

Esta patología tiene una dificultad en su diagnóstico en el nacimiento o los primeros meses de vida debido a que aún los problemas de desarrollo no son muy evidentes. Esta patología se suele diagnósticar entre los 3 y los 7 años normalmente,  y es necesario realizar un estudio genético.

Criterios clínicos:

  • Retraso psicomotor, alteracion en el lenguaje, alteración en la coordinación y comportamiento especial.
  • Retraso en el crecimiento de la cabeza.
  • Crisis convulsivas.
  • Alteración en el electroencefalograma.

Con menor frecuencia se asocian los siguientes criterios clinicos.

  • Prognatismo.
  • Estrabismo.
  • Hipopigmentación de piel y ojos.
  • Sensibilidad aumentada de calor.
  • Trastornos en la alimentacion
  • Trastornos de sueño.

Tratamiento:

A día de hoy, no existe un tratamiento curativo para esta patología, pero si se pueden tratar sus síntomas, por lo que el tratamiento va dirigido a la disminución de éstos.

Se debe llevar a cabo un tratamiento multidisciplinar, donde se ofrecerán medidas de apoyos especiales y se deberá tratar cada caso de forma especial e independiente.

Leave a comment

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

A %d blogueros les gusta esto: